A propos
Bienvenue sur
Mucoviscidose-Cftr.com
Ce site vous informera sur cette maladie génétique.
La mucoviscidose est encore incurable mais la recherche sur la protéine CFTR avance à grands pas.
Vous trouverez ici des informations sur cette maladie et des explications sur les avancées de la recherche dans ce domaine.
avr 12
3
Comment mieux vivre avec la mucoviscidose ? Activité physique, santé et plaisir.
« Je ne pense plus à la muco», « J’ai l’impression d’être comme tout le monde », « J’arrive mieux à respirer », « Je suis moins essoufflé », « J’ai pris douze kilos en un an», etc. : avec le recul, les adultes ‘mucos’ sportifs sont intimement convaincus des bénéfices physiques, psychologiques et sociaux d’une pratique régulière et adaptée. Certains remarquent même une différence entre leur état clinique passé (cures antibiotiques fréquentes, colonisation au pyocyanique, diabète, etc.) et actuel (diminution des exacerbations, espacement des hospitalisations et des cures antibiotiques, régulation du diabète, etc.). Ce constat d’amélioration de la qualité de vie sur le long terme, ressenti par les patients eux-mêmes, renforce les résultats des études réalisées par les communautés scientifiques et médicales, qui recommandent aujourd’hui de manière consensuelle l’activité physique adaptée à toutes les personnes atteintes de mucoviscidose.
Lire la suite de Comment mieux vivre avec la mucoviscidose ? Activité physique, santé et plaisir. »
Sous l’impulsion stratégique et financière de la Fondation Américaine contre la Mucoviscidose (CFF), la compagnie pharmaceutique californienne Vertex Pharmaceuticals Incorporated développait depuis plusieurs années des molécules contre la mucoviscidose. La compagnie californienne, propriétaire du composé VX770 (également appelé IVACAFTOR) avait annoncé le 23 février 2011 sur son site web (http://www.vrtx.com/) que l’étude clinique de phase 3, appelée STRIVE, avait montré une amélioration clinique significative chez les patients porteurs d’une mutation de classe 3 G551D (la glycine en position 551 de CFTR est mutée et remplacée par un acide aspartique).
Devant ces résultats extrêmement encourageants, une demande d’autorisation de mise sur le marché avait été déposée par la firme Vertex pour le VX770 renommé Kalydeco.
Seulement trois mois après avoir fait cette demande, la FDA (Food and Drug Administration) le 31 janvier 2012 donne un avis favorable pour commercialiser cette molécule pour une forme rare de la Mucoviscidose, pour les patients ayant la mutation G551D sur leur gène. Cette forme rare de la maladie concerne environ 4% des patients dans le monde. Avec environ 1200 américains soufrant de cette mutation, le médicament va coûter 294 000$ par an et par patient au dessus de 6 ans. C’est sans conteste une excellente nouvelle que nous attendions tous, même si le prix du médicament est particulièrement élevé. La preuve de concept est donc faite qu’une approche pharmacologique peut apporter une solution pour les malades atteints de mucoviscidose avec une mutation de classe 3. Espérons que cette stratégie portera demain ses fruits pour les mutations de classe 2 comme la F508del.
Une étude scientifique Australienne publiée cette année fait une observation interessante en cette période de fêtes de fin d’année. En effet, cette étude clinique portant sur 19 adultes muco hospitalisés suite à des exacerbations pulmonaires montre ainsi que 15 minutes d’exercice avec une console de jeu de type Wii ou 15 minutes d’exercice physique sur appareil (type vélo d’appartement) donnent des résultats comparables en ce qui concerne le rythme cardiaque et la dépense énergétique. Comme nous pouvions l’imaginer, les patients sur console s’amusent plus. Il est cependant important de préciser que ce type d’exercice ne peut pas se substituer totalement à un véritable exercice physique. En revanche, il peut être à la fois amusant et utile d’inclure un exercice sur console dans un programme sportif, surtout pour les enfants muco.
Bon exercice et bon jeu. Je vous souhaite de bonnes fêtes de fin d’année.
(Gaming console exercice and cycle or treamill exercice provide similar cardiovascular demand in adults with cystic fibrosis. par Suzanne S Kruys et al., publié dans la revue J.Physiother. 2011; 57:35-40)
L’étude publiée en novembre dernier dans le New England Journal of Medicine (Ramsey et al., 211) décrit les résultats complets de l’essai clinique VX770 et montre sans ambigüité les effets positifs de cette molécule administrée à des patients ayant au moins une mutation de classe 3 (G551D). Pour l’ensemble des paramètres mesurés le VX770 est positif. Les résultats sont réellement visibles dès les premiers jours de traitement et très significativement différents des mesures réalisées pour les patients sous placebo.
Suite au congrès Nord-Américain sur la mucoviscidose en octobre dernier, la société Vertex a précisé que les patients qui étaient sous placebo recoivent maintenant le VX770 et voient leurs paramètres (sécrétion de chlorure, VEMS…) à leur tour commencer à s’améliorer. Elle annonce également l’évaluation chez les patients de la combinaison du VX770 et du VX809 un correcteur de F508del.
Devant ces résultats extrêmement encourageants, une demande d’autorisation de mise sur le marché a été déposée par la firme Vertex pour le VX770 qui pourrait s’appeler demain le Kalydeco. C’est sans conteste la meilleure nouvelle cette année, fruit d’une collaboration remarquable entre la CFF et la firme Vertex. La preuve de concept est donc faite qu’une approche pharmacologique peut apporter une solution pour les malades atteints de mucoviscidose avec une mutation de classe 3. Cette stratégie devrait demain porter ses fruits pour les mutations de classe 2 comme la F508del.
Avant sa sortie nationale le 12 octobre prochain, le film OXYGENE (consulter son site à l’adresse suivante: http://oxygene-lefilm.com/fr_press.html) sera présenté en avant-première au cinéma Le Dietrich à Poitiers vendredi 7 octobre à 20h30. A la fin de la projection, suivra un débat en présence de Jean-Jacques Secousse, délégué régional de l’association Vaincre La Mucoviscidose, et de moi même pour répondre aux questions. Nous vous y attendons nombreux.
Synopsis
Comme Lucas, son frère aîné, Tom est atteint d’une maladie génétique qui détruit ses poumons. En révolte contre son entourage et pour conjurer son espérance de vie réduite, Tom fréquente une bande de petits délinquants et vit intensément chaque minute de sa vie. Pourtant, à l’hôpital Tom est séduit par l’optimisme de Xavier qui souffre comme lui de la mucoviscidose et il succombe à l’humour dévastateur d’Eline, une jeune patiente confinée en chambre d’isolement. Cette double rencontre va donner à Tom un nouveau sens à sa vie…
Suivez ce lien pour revoir le reportage de FR3 sur les Virades autours de Poitiers.
Ce week end est organisée la manifestation principale – les virades de l’espoir – qui permet une collecte de fond pour l’association Vaincre La Mucoviscidose.
Profitez du beau temps annoncé pour venir sans modération y participer, donner un peu de votre temps et de votre souffle.
Remercions encore une fois chaleureusement les équipes de bénévoles sans qui cette manifestation n’existerait pas.
Les premiers résultats de l’étude clinique de phase 2a pour le composé VX809 viennent d’être publiés dans la revue Thorax (Clancy et al 2011). Cette étude a été coordonnée par les docteurs JP Clancy et MW Konstan des hôpitaux de Cincinnati et de Cleveland de l’état d’Ohio aux USA et associe une vingtaine de services de pédiatrie d’hôpitaux nord américains (USA et Canada) et européens (Belgique et Pays Bas). Le composé VX809, développé par la firme pharmaceutique Vertex Pharmaceuticals Incorporated en partenariat avec la fondation américaine contre la mucoviscidose (CFF), est un correcteur pour la mutation F508del. Pour rappel, un correcteur est une molécule phamacologique capable de corriger in vitro le défaut d’adressage de la protéine mutée F508del.
Lire la suite de VX809, un effet positif seulement sur la sécrétion sudoripare »
Nous venons d’apprendre le décès soudain du Professeur Gérard LENOIR le 4 juin dernier. Gérard Lenoir était Professeur des Universités, Praticien Hospitalier et Chef du Service de Pédiatrie Générale dans le Groupe Hospitalier Necker-Enfants malades à Paris. Gérard Lenoir était surtout un grand serviteur de la médecine pour les enfants, un pédiatre très apprécié de ces petits patients et des parents ainsi que de ses collègues.
Animé d’une grande force de caractère, il a consacré sa vie de médecin à la pédiatrie et à la mucoviscidose. Fondateur de l’association ABCF Mucoviscidose en 1998, il s’est beaucoup investi dans la prise en charge des patients atteints de mucoviscidose et dans l’amélioration de leur vie au quotidien. En 1997, il découvre les effets de la colchicine dans la mucoviscidose. Il conduira ensuite des travaux de recherche sur les protéines ABC et la pharmacologie, dont il sera un ardent défenseur. Il favorisera ainsi, grâce aux fonds récoltés par son association, la recherche dans ces domaines pour une meilleure compréhension de la maladie, de la protéine CFTR et des protéines de la famille des ABC. Il s’impliquera également dans d’autres associations ou fondations toujours pour l’enfance qui soufre (Fondation Groupama, Association l’envol…).
Aujourd’hui nous sommes très tristes d’avoir perdu un homme extraordinaire et très attachant et un visionnaire car il fut un des premiers à penser que la pharmacologie pourrait apporter une solution thérapeutique dans la mucoviscidose. Nous voulons rendre un dernier hommage à Gérard Lenoir et faire part de notre très grande sympathie à ses proches et aux nombreux malades dont il prenait soin.
Les obsèques auront lieu le jeudi 9 juin à 10h 30 en l’Eglise Saint Léon – rue du Dr Amette – Paris 15e.
(Extrait du site ORPHANET)
Les grandes lignes du deuxième Plan national maladies rares ont été dévoilées le 28 Février dernier, à l’occasion de la journée internationale des maladies rares. Il sera doté d’un peu plus de 180 Millions d’Euros pour la période 2011-2014, soit 86,4 Millions de plus que le précédent, afin de financer des mesures
nouvelles, les autres actions étant reconduites.
Lire la suite de Un deuxième Plan Maladies rares en France, enfin! »
