La Mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie génétique transmise conjointement par les parents. Sa transmission obéie ainsi à un mode autosomique récessif et les sujets hétérozygotes sont sains. Dans la population générale, environ 1 personne sur 25 à 30 est porteuse, sans le savoir, d’un allèle muté du gène CF. C’est sans doute la maladie rare la plus fréquente avec une incidence d’environ 1 naissance vivante sur 3000 à 5000 suivant les populations affectées. En France, elle est estimée à 1/4500. Elle touche environ 6000 personnes en France (garçons et filles) et sans doute environ 100 000 personnes dans le monde. Le gène CFTR est localisé sur le chromosome 7 au locus 7q31 et code une protéine appelée CFTR pour Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator.

            La Mucoviscidose se caractérise par un ensemble d’anomalies du transport d’eau et d’électrolytes par les cellules épithéliales des tissus exocrines de l’organisme humain. Elle débute précocement dans l’enfance, affecte les voies aériennes pulmonaires et les canaux d’organes variés, principalement du pancréas exocrine, de l’intestin, du foie, des tubes séminifères et des glandes sudoripares. Dès l’enfance, des complications graves peuvent intervenir avec un iléus méconial et un ictère néo-natal. Une insuffisance pancréatique compliquée par des diarrhées grasses et des douleurs abdominales constituent un ensemble de signes digestifs qui conduisent rapidement à un défaut de prise de poids accompagné d’un retard de croissance chez le jeune enfant. Mais les problèmes les plus graves surviennent au niveau respiratoire avec l’apparition de toux et bronchites à répétition qui créent des zones où l’air inspiré circule mal, et où une infection bactérienne secondaire (à Staphylococcus aureus et Pseudomonas aeruginosa ou d’autres micro-organismes) peut entraîner des lésions irréversibles (bronchectasie). Des infections récurrentes pulmonaires et surtout la colonisation des poumons par des germes opportunistes sont la principale cause de décès. Avec l’augmentation de l’espérance de vie des patients CF, des anomalies du système reproducteur sont apparues. Une infertilité masculine provoquée par une azoospermie est ainsi observée chez 95% des hommes. Des cas de diabète sont fréquemment observés chez les patients.

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