F508del

F508del ou deltaF508

C’est le nom de la mutation la plus fréquente de la mucoviscidose. Elle fut identifiée en 1989 en même temps que le gène. Delta signifie délétion, c’est-à-dire absence. L’absence de l’acide aminé phénylalanine (F dans la nomenclature des acides aminés, code à une lettre) en position 508 de la protéine CFTR conduit à une protéine qui est constituée de 1479 acides aminés au lieu de 1480. Un seul acide aminé manque mais il est à l’origine de la forme grave de la maladie qui concerne entre 70 et 90% des patients dans le monde.

Au plan cellulaire, les conséquences sont importantes car la protéine ainsi fabriquée par la cellule reste séquestrée dans des compartiments intracellulaires et ne peut donc plus remplir sa mission dans l’hydratation des sécrétions.

Au plan moléculaire, les recherche n’ont pas encore permis de comprendre pourquoi et comment F508del perturbe la structure tridimensionnelle de la protéine et affecte le mécanisme de l’adressage de cette protéine dans une cellule épithéliale. Les recherches actuellement conduites dans le monde ciblent en priorité cette mutation pour comprendre les causes et découvrir des molécules thérapeutiques.

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8 Réponses à "F508del"

  • zuma26
    a écrit:
    • FBecq
      a écrit:
  • mfberger
    a écrit:
  • malory03
    a écrit:
  • cquoidon
    a écrit:
    • FBecq
      a écrit:
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