Génétique

La FDA approuve l’ORKAMBI

Ecrit par le 3 juillet 2015 à 10:50

Le laboratoire Vertex a annoncé le 2 juillet 2015 l’obtention par l’autorité de santé américaine (la FDA , Food and Drugs Administration) de l’autorisation de mise sur le marché (AMM) pour l’OrkambiTM, le tout nouveau médicament destiné aux patients de 12 ans et plus, homozygotes pour la mutation F508del.

L’ OrkambiTM contient deux molécules le lumacaftor […]

Toute une Histoire…

Ecrit par le 28 mai 2012 à 4:53

Je suis porteuse de la mutation F508del. Des malades de la mucoviscidose j’en ai beaucoup autour de moi. Est-ce un hasard, unecoïncidence ? Renseignement pris, la Bretagne est la région française où vivent le plus de malades. Pourquoi ? Et, si l’on vit en Bretagne est-on prédestiné à rencontrer de manière plus ou moins proche des malades ? […]

Kalydeco, la première molécule pharmacologique commercialisée pour la Mucoviscidose, c’est fait aux USA

Ecrit par le 22 mars 2012 à 10:27

Sous l’impulsion stratégique et financière de la Fondation Américaine contre la Mucoviscidose (CFF), la compagnie pharmaceutique californienne Vertex Pharmaceuticals Incorporated développait depuis plusieurs années des molécules contre la mucoviscidose. La compagnie californienne, propriétaire du composé VX770 (également appelé IVACAFTOR) avait annoncé le 23 février 2011 sur son site web (http://www.vrtx.com/) que l’étude clinique de phase […]

Le VX770 en route vers la pharmacie sous le nom de Kalydeco?

Ecrit par le 4 décembre 2011 à 10:56

L’étude publiée en novembre dernier dans le New England Journal of Medicine (Ramsey et al., 211) décrit les résultats complets de l’essai clinique VX770 et montre sans ambigüité les effets positifs de cette molécule administrée à des patients ayant au moins une mutation de classe 3 (G551D). Pour l’ensemble des paramètres mesurés le VX770 est […]

Les incertitudes sont enfin levées: Le téléthon continuera en 2011

Ecrit par le 3 mai 2011 à 9:24

Nous vous livrons ici le message de la présidente de l’AFM, Mme Laurence Tiennot-Herment
« MERCI A TOUS !
J’ai le grand plaisir de vous annoncer la signature ce jour (28 avril 2011), lors d’une conférence de presse, d’une nouvelle convention de partenariat avec France Télévisions ainsi que le résultat définitif du Téléthon 2010 : 90 450 886 euros. […]

L’Ivacaftor (VX770) pour les patients G551D, ça marche!

Ecrit par le 29 mars 2011 à 10:57

Après la déception du Denufosol, nous vous présentons une vraie bonne nouvelle concernant une autre molécule en développement pour la mucoviscidose.
Ivacaftor (VX770)
Il y a peu, nous vous présentions les résultats d’un essai clinique de phase 2 réalisé pour des patients adultes porteurs d’au moins une mutation G551D et recevant le composé VX770. Ce composé est également […]

Billet de première classe pour l’ATALUREN

Ecrit par le 26 janvier 2011 à 11:10

De nouveaux résultats encourageants viennent d’être publiés le 13 janvier 2011 dans le journal de la société européenne de respiration par le groupe d’Eitan Kerem de Jérusalem en partenariat avec la société PTC Therapeutics (New Jersey, USA) sur le développement du composé appelé PTC-124 dans la mucoviscidose.

Le PTC-124 ou ATALUREN est une petite molécule chimique […]

Conférence à venir sur la Mucoviscidose

Ecrit par le 18 janvier 2011 à 9:02

Nous vous invitons à une conférence intitulée Médecine Personnalisée et Mucoviscidose le 1er février 2011 à 20h30 à l’Espace Mendes France de Poitiers qui sera donnée par le Professeur Frédéric BECQ de l’Université de Poitiers, directeur de l’Institut de Physiologie et Biologie Cellulaires, UMR CNRS n°6187. Le délégué régional de l’association Vaincre La Mucoviscidose, Jean Jacques SECOUSSE […]

Nom de code, VX770…sa cible, la mutation G551D

Ecrit par le 22 novembre 2010 à 11:59

Une étude présentant les résultats d’un essai clinique portant sur 39 patients adultes (>18 ans) porteurs d’au moins une mutation G551D et recevant le composé VX770 vient d’être publiée dans la revue New England Journal of Medecine le 18 novembre 2010.

Sous l’impulsion stratégique et financière de la Fondation Américaine contre la Mucoviscidose (CFF), la compagnie […]

Diagnostic Moléculaire de la Mucoviscidose et des pathologies liées au Gène CFTR

Ecrit par le 11 octobre 2010 à 10:15

I) Diagnostic néonatal de la mucoviscidose
La mucoviscidose est la maladie génétique grave la plus fréquente dans les populations d’origine caucasienne (pour faire simple : européenne). Environ un enfant sur 4000 nait atteint de mucoviscidose. Elle est due à la mutation homozygote du gène CFTR. Cela signifie que les deux allèles (les deux copies du gène) d’un […]