Génétique

Conférence à venir sur la Mucoviscidose

Ecrit par le 18 janvier 2011 à 9:02

Nous vous invitons à une conférence intitulée Médecine Personnalisée et Mucoviscidose le 1er février 2011 à 20h30 à l’Espace Mendes France de Poitiers qui sera donnée par le Professeur Frédéric BECQ de l’Université de Poitiers, directeur de l’Institut de Physiologie et Biologie Cellulaires, UMR CNRS n°6187. Le délégué régional de l’association Vaincre La Mucoviscidose, Jean Jacques SECOUSSE […]

Nom de code, VX770…sa cible, la mutation G551D

Ecrit par le 22 novembre 2010 à 11:59

Une étude présentant les résultats d’un essai clinique portant sur 39 patients adultes (>18 ans) porteurs d’au moins une mutation G551D et recevant le composé VX770 vient d’être publiée dans la revue New England Journal of Medecine le 18 novembre 2010.

Sous l’impulsion stratégique et financière de la Fondation Américaine contre la Mucoviscidose (CFF), la compagnie […]

Diagnostic Moléculaire de la Mucoviscidose et des pathologies liées au Gène CFTR

Ecrit par le 11 octobre 2010 à 10:15

I) Diagnostic néonatal de la mucoviscidose
La mucoviscidose est la maladie génétique grave la plus fréquente dans les populations d’origine caucasienne (pour faire simple : européenne). Environ un enfant sur 4000 nait atteint de mucoviscidose. Elle est due à la mutation homozygote du gène CFTR. Cela signifie que les deux allèles (les deux copies du gène) d’un […]