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Diagnostic Moléculaire de la Mucoviscidose et des pathologies liées au Gène CFTR

Publié le 11 octobre 2010 Par FBecq

I) Diagnostic néonatal de la mucoviscidose
La mucoviscidose est la maladie génétique grave la plus fréquente dans les populations d’origine caucasienne (pour faire simple : européenne). Environ un enfant sur 4000 nait atteint de mucoviscidose. Elle est due à la mutation homozygote du gène CFTR. Cela signifie que les deux allèles (les deux copies du gène) d’un […]

Canaux chlorure

Publié le 12 septembre 2010 Par FBecq

Qu’est ce qu’un canal chlorure ?  Certaines protéines des cellules de tous les organismes vivants animaux et végétaux connus à ce jour sont spécialisées dans le transport des ions. Elles sont appelées canaux ioniques. Ces protéines sont insérées dans les membranes biologiques et permettent de contrôler les flux ioniques qui traversent les cellules vivantes en s’ouvrant et se […]

La Mucoviscidose

Publié le 12 septembre 2010 Par FBecq

La mucoviscidose est une maladie génétique transmise conjointement par les parents. Sa transmission obéie ainsi à un mode autosomique récessif et les sujets hétérozygotes sont sains. Dans la population générale, environ 1 personne sur 25 à 30 est porteuse, sans le savoir, d’un allèle muté du gène CF. C’est sans doute la maladie rare la […]

CFTR

Publié le 26 juin 2010 Par FBecq

La protéine appelée CFTR pour Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator est un canal ionique permettant le transport des anions chlorure à travers les membranes plasmiques des cellules. Cette dénomination CFTR fut donnée par les découvreurs du gène en 1989. Littéralement on peut traduire ce nom par « régulateur des conductances transmembranaires dans la Mucoviscidose ».

En quelques mots, […]