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Diagnostic Moléculaire de la Mucoviscidose et des pathologies liées au Gène CFTR

Publié le 11 octobre 2010 Par FBecq

I) Diagnostic néonatal de la mucoviscidose
La mucoviscidose est la maladie génétique grave la plus fréquente dans les populations d’origine caucasienne (pour faire simple : européenne). Environ un enfant sur 4000 nait atteint de mucoviscidose. Elle est due à la mutation homozygote du gène CFTR. Cela signifie que les deux allèles (les deux copies du gène) d’un […]

Histoire: de fibrose kystique du pancréas à mucoviscidose

Publié le 26 septembre 2010 Par FBecq

Entre le Français et l’Anglais les termes médicaux peuvent changer. Ainsi  « Mucoviscidose » se traduit par « Cystic Fibrosis » en Anglais et par l’abréviation CF. Pourquoi ? Jusqu’à la moitié du XXème siècle, les observations cliniques de cas de mucoviscidose étaient rares pour plusieurs raisons.

La principale étant que les nourrissons décédaient très rapidement dans leur première année. Ensuite, […]