F508del ou deltaF508
C’est le nom de la mutation la plus fréquente de la mucoviscidose. Elle fut identifiée en 1989 en même temps que le gène. Delta signifie délétion, c’est-à-dire absence. L’absence de l’acide aminé phénylalanine (F dans la nomenclature des acides aminés, code à une lettre) en position 508 de la protéine CFTR conduit à […]