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F508del

Publié le 18 septembre 2010 Par FBecq

F508del ou deltaF508
C’est le nom de la mutation la plus fréquente de la mucoviscidose. Elle fut identifiée en 1989 en même temps que le gène. Delta signifie délétion, c’est-à-dire absence. L’absence de l’acide aminé phénylalanine (F dans la nomenclature des acides aminés, code à une lettre) en position 508 de la protéine CFTR conduit à […]