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Diagnostic Moléculaire de la Mucoviscidose et des pathologies liées au Gène CFTR

Publié le 11 octobre 2010 Par FBecq

I) Diagnostic néonatal de la mucoviscidose
La mucoviscidose est la maladie génétique grave la plus fréquente dans les populations d’origine caucasienne (pour faire simple : européenne). Environ un enfant sur 4000 nait atteint de mucoviscidose. Elle est due à la mutation homozygote du gène CFTR. Cela signifie que les deux allèles (les deux copies du gène) d’un […]

F508del

Publié le 18 septembre 2010 Par FBecq

F508del ou deltaF508
C’est le nom de la mutation la plus fréquente de la mucoviscidose. Elle fut identifiée en 1989 en même temps que le gène. Delta signifie délétion, c’est-à-dire absence. L’absence de l’acide aminé phénylalanine (F dans la nomenclature des acides aminés, code à une lettre) en position 508 de la protéine CFTR conduit à […]

Criblage de biomolécules

Publié le 12 septembre 2010 Par FBecq

Comment découvrir des molécules d’intérêt thérapeutique ?
Depuis les années 2000, certains laboratoires académiques se sont engagés dans un secteur traditionnellement réservé à l’industrie pharmaceutique, lié à la mise en place de technologies robotiques permettant la réalisation de tests automatisés cellulaires de biomolécules sur des modèles physiopathologiques. Notre équipe de recherche est entrée dans cette voie stratégique […]

La Mucoviscidose

Publié le 12 septembre 2010 Par FBecq

La mucoviscidose est une maladie génétique transmise conjointement par les parents. Sa transmission obéie ainsi à un mode autosomique récessif et les sujets hétérozygotes sont sains. Dans la population générale, environ 1 personne sur 25 à 30 est porteuse, sans le savoir, d’un allèle muté du gène CF. C’est sans doute la maladie rare la […]

CFTR

Publié le 26 juin 2010 Par FBecq

La protéine appelée CFTR pour Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator est un canal ionique permettant le transport des anions chlorure à travers les membranes plasmiques des cellules. Cette dénomination CFTR fut donnée par les découvreurs du gène en 1989. Littéralement on peut traduire ce nom par « régulateur des conductances transmembranaires dans la Mucoviscidose ».

En quelques mots, […]