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Diagnostic Moléculaire de la Mucoviscidose et des pathologies liées au Gène CFTR

Publié le 11 octobre 2010 Par FBecq

I) Diagnostic néonatal de la mucoviscidose
La mucoviscidose est la maladie génétique grave la plus fréquente dans les populations d’origine caucasienne (pour faire simple : européenne). Environ un enfant sur 4000 nait atteint de mucoviscidose. Elle est due à la mutation homozygote du gène CFTR. Cela signifie que les deux allèles (les deux copies du gène) d’un […]

La Mucoviscidose

Publié le 12 septembre 2010 Par FBecq

La mucoviscidose est une maladie génétique transmise conjointement par les parents. Sa transmission obéie ainsi à un mode autosomique récessif et les sujets hétérozygotes sont sains. Dans la population générale, environ 1 personne sur 25 à 30 est porteuse, sans le savoir, d’un allèle muté du gène CF. C’est sans doute la maladie rare la […]