Ouf il était temps! Bonne année 2013

Ouf! Il était temps. Nous sommes le 31 janvier et il ne me reste que quelques heures pour vous souhaiter à toutes et à tous une bonne et heureuse année 2013. Je suis persuadé que de nouvelles percées scientifiques vont voir le jour cette année encore ainsi que des perspectives nouvelles dans les traitements. Notre laboratoire y participera pleinement j’espère.

Nous allons reprendre également et plus régulièrement l’activité du site et y apporter des modifications de présentation pour y insérer des photos par exemple. A très bientôt donc et que cette année soit plus douce, plus sereine et synonyme d’espoir pour nous tous.

 

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Toute une Histoire…

Je suis porteuse de la mutation F508del. Des malades de la mucoviscidose j’en ai beaucoup autour de moi. Est-ce un hasard, unecoïncidence ? Renseignement pris, la Bretagne est la région française où vivent le plus de malades. Pourquoi ? Et, si l’on vit en Bretagne est-on prédestiné à rencontrer de manière plus ou moins proche des malades ? Voilà ce qui m’a taraudée pendant de nombreuses années. N’obtenant pas de réponse, sur le conseil du Dr Rault, du CRCM de Roscoff, j’ai débuté une étude dans le cadre d’un doctorat en démographie[1]. Après cinq ans de recherches, le 13 janvier dernier j’ai soutenu ma thèse intitulée Hasard, coïncidence, prédestination… et s’il fallait plutôt regarder du côté de nos aïeux ?[2].

Je me propose de vous exposer ici les principaux résultats.

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Comment mieux vivre avec la mucoviscidose ? Activité physique, santé et plaisir.

« Je ne pense plus à la muco», « J’ai l’impression d’être comme tout le monde », « J’arrive mieux à respirer », « Je suis moins essoufflé », « J’ai pris douze kilos en un an», etc. : avec le recul, les adultes ‘mucos’ sportifs sont intimement convaincus des bénéfices physiques, psychologiques et sociaux d’une pratique régulière et adaptée. Certains remarquent même une différence entre leur état clinique passé (cures antibiotiques fréquentes, colonisation au pyocyanique, diabète, etc.) et actuel (diminution des exacerbations, espacement des hospitalisations et des cures antibiotiques, régulation du diabète, etc.). Ce constat d’amélioration de la qualité de vie sur le long terme, ressenti par les patients eux-mêmes, renforce les résultats des études réalisées par les communautés scientifiques et médicales, qui recommandent aujourd’hui de manière consensuelle l’activité physique adaptée à toutes les personnes atteintes de mucoviscidose.

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Kalydeco, la première molécule pharmacologique commercialisée pour la Mucoviscidose, c’est fait aux USA

Sous l’impulsion stratégique et financière de la Fondation Américaine contre la Mucoviscidose (CFF), la compagnie pharmaceutique californienne Vertex Pharmaceuticals Incorporated développait depuis plusieurs années des molécules contre la mucoviscidose. La compagnie californienne, propriétaire du composé VX770 (également appelé IVACAFTOR) avait annoncé le 23 février 2011 sur son site web (http://www.vrtx.com/) que l’étude clinique de phase 3, appelée STRIVE, avait montré une amélioration clinique significative chez les patients porteurs d’une mutation de classe 3 G551D (la glycine en position 551 de CFTR est mutée et remplacée par un acide aspartique).

Devant ces résultats extrêmement encourageants, une demande d’autorisation de mise sur le marché avait été déposée par la firme Vertex pour le VX770 renommé Kalydeco.
Seulement trois mois après avoir fait cette demande, la FDA (Food and Drug Administration) le 31 janvier 2012 donne un avis favorable pour commercialiser cette molécule pour une forme rare de la Mucoviscidose, pour les patients ayant la mutation G551D sur leur gène. Cette forme rare de la maladie concerne environ 4% des patients dans le monde. Avec environ 1200 américains soufrant de cette mutation, le médicament va coûter 294 000$ par an et par patient au dessus de 6 ans. C’est sans conteste une excellente nouvelle que nous attendions tous, même si le prix du médicament est particulièrement élevé. La preuve de concept est donc faite qu’une approche pharmacologique peut apporter une solution pour les malades atteints de mucoviscidose avec une mutation de classe 3. Espérons que cette stratégie portera demain ses fruits pour les mutations de classe 2 comme la F508del.

Wii au sport pour Noël !

Une étude scientifique Australienne publiée cette année fait une observation interessante en cette période de fêtes de fin d’année. En effet, cette étude clinique portant sur 19 adultes muco hospitalisés suite à des exacerbations pulmonaires montre ainsi que 15 minutes d’exercice avec une console de jeu de type Wii ou 15 minutes d’exercice physique sur appareil (type vélo d’appartement) donnent des résultats comparables en ce qui concerne le rythme cardiaque et la dépense énergétique. Comme nous pouvions l’imaginer, les patients sur console s’amusent plus.  Il est cependant important de préciser que ce type d’exercice ne peut pas se substituer totalement à un véritable exercice physique. En revanche, il peut être à la fois amusant et utile d’inclure un exercice sur console dans un programme sportif, surtout pour les enfants muco.

Bon exercice et bon jeu. Je vous souhaite de bonnes fêtes de fin d’année.

(Gaming console exercice and cycle or treamill exercice provide similar cardiovascular demand in adults with cystic fibrosis. par Suzanne S Kruys et al., publié dans la revue J.Physiother. 2011; 57:35-40)

 

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Le VX770 en route vers la pharmacie sous le nom de Kalydeco?

L’étude publiée en novembre dernier dans le New England Journal of Medicine (Ramsey et al., 211) décrit les résultats complets de l’essai clinique VX770 et montre sans ambigüité les effets positifs de cette molécule administrée à des patients ayant au moins une mutation de classe 3 (G551D). Pour l’ensemble des paramètres mesurés le VX770 est positif. Les résultats sont réellement visibles dès les premiers jours de traitement et très significativement différents des mesures réalisées pour les patients sous placebo.

Suite au congrès Nord-Américain sur la mucoviscidose  en octobre dernier, la société Vertex a précisé que les patients qui étaient sous placebo recoivent maintenant le VX770 et voient leurs paramètres (sécrétion de chlorure, VEMS…) à leur tour commencer à s’améliorer. Elle annonce également l’évaluation chez les patients de la combinaison du VX770 et du VX809 un correcteur de F508del.

Devant ces résultats extrêmement encourageants, une demande d’autorisation de mise sur le marché a été déposée par la firme Vertex pour le VX770 qui pourrait s’appeler demain le Kalydeco. C’est sans conteste la meilleure nouvelle cette année, fruit d’une collaboration remarquable entre la CFF et la firme Vertex. La preuve de concept est donc faite qu’une approche pharmacologique peut apporter une solution pour les malades atteints de mucoviscidose avec une mutation de classe 3. Cette stratégie devrait demain porter ses fruits pour les mutations de classe 2 comme la F508del.

Oxygène: un film inspiré

Avant sa sortie nationale le 12 octobre prochain, le film OXYGENE (consulter son site à l’adresse suivante: http://oxygene-lefilm.com/fr_press.html) sera présenté en avant-première au cinéma Le Dietrich à Poitiers vendredi  7 octobre à 20h30. A la fin de la projection, suivra un débat en présence de Jean-Jacques Secousse, délégué régional de l’association Vaincre La Mucoviscidose, et de moi même pour répondre aux questions. Nous vous y attendons nombreux.

Synopsis

Comme Lucas, son frère aîné, Tom est atteint d’une maladie génétique qui détruit ses poumons. En révolte contre son entourage et pour conjurer son espérance de vie réduite, Tom fréquente une bande de petits délinquants et vit intensément chaque minute de sa vie. Pourtant, à l’hôpital Tom est séduit par l’optimisme de Xavier qui souffre comme lui de la mucoviscidose et il succombe à l’humour dévastateur d’Eline, une jeune patiente confinée en chambre d’isolement. Cette double rencontre va donner à Tom un nouveau sens à sa vie…

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Reportage Virades sur FR3 à revoir

Suivez ce lien pour revoir le reportage de FR3 sur les Virades autours de Poitiers.

http://poitou-charentes.france3.fr/info/vouneuil-sous-biard86-les-virades-de-l-espoir-70503072.html?onglet=videos#.Tn2BsOWfmbM.facebook

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Les virades ce week end, un rendez-vous qu’il ne faut pas rater

Ce week end est organisée la manifestation principale – les virades de l’espoir –  qui permet une collecte de fond pour l’association Vaincre La Mucoviscidose.

Profitez du beau temps annoncé pour venir sans modération y participer, donner un peu de votre temps et de votre souffle.

Remercions encore une fois chaleureusement  les équipes de bénévoles sans qui cette manifestation n’existerait pas.

 

VX809, un effet positif seulement sur la sécrétion sudoripare

Les premiers résultats de l’étude clinique de phase 2a pour le composé VX809 viennent d’être publiés dans la revue Thorax (Clancy et al 2011). Cette étude a été coordonnée par les docteurs JP Clancy et MW Konstan des hôpitaux de Cincinnati et de Cleveland de l’état d’Ohio aux USA et associe une vingtaine de services de pédiatrie d’hôpitaux nord américains (USA et Canada) et européens (Belgique et Pays Bas). Le composé VX809, développé par la firme pharmaceutique Vertex Pharmaceuticals Incorporated en partenariat avec la fondation américaine contre la mucoviscidose (CFF), est un correcteur pour la mutation F508del. Pour rappel, un correcteur est une molécule phamacologique capable de corriger in vitro le défaut d’adressage de la protéine mutée F508del.

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